INTRODUÇÃO

Santhosh Girrirajan e seus colaboradores conduziram uma pesquisa com 97.000 famílias a fim de investigar as características genéticas relacionadas aos aspectos do neurodesenvolvimento e distúrbios psiquiátricos. Os estudos mostraram que a herança genética e o acasalamento seletivo são preditores de distúrbios do neurodesenvolvimento. As crianças carregam a herança genética de pais que apresentam característica de autismo, esquizofrenia, depressão e/ou ansiedade e os pesquisadores acreditam que a avaliação das características parentais pode superar o modelo atual de rastreio genético para a previsão destas características em crianças.

DESENVOLVIMENTO

A partir de estudos de famílias com distúrbios do neurodesenvolvimento e questionários de um biobanco público com informações genéticas, os pesquisadores analisaram 97 mil famílias com características do neurodesenvolvimento e psiquiátricas e avaliaram os fatores de riscos de características genéticas.

Foram avaliadas mutações genéticas já conhecidas em pais e filhos, demonstrando que pais portadores de características psiquiátricas e do neurodesenvolvimento possuem maior probabilidade de conceberem filhos com distúrbios.

Outro dado interessante que o estudo observou é o acasalamento seletivo, onde os pais acabam se tornando parceiros pela semelhança das perturbações, o que pode resultar no aumento da prevalência e/ou gravidade em seus filhos. Girijan explica que o acasalamento seletivo parece estar gerando semelhança genética entre os parceiros, o que pode levar a mais casos de características potencialmente em seus descendentes. 

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Os distúrbios do neurodesenvolvimento geralmente são causados por sistemas genéticos complexos e não por um único gene e podem ser causados por mutações de um ou mais genes. Essas mutações costumam ser herdadas de um ou ambos os pais, além de poder ocorrer espontaneamente durante a formação do genoma da criança, o que acaba dificultando a previsão da manifestação dos distúrbios. 

Os pesquisadores chamaram o prognóstico de modelo multi-hit, pois se baseia na combinação das mutações herdadas dos pais, que regularmente resulta em uma manifestação dos sintomas mais graves nas crianças que os pais.

A equipe tem estudado pincipalmente o autismo, que tem como fator de risco uma deleção no segmento 16p12.1 do cromossomo 16, que costuma aumentar a gravidade clínica desde avós não ou levemente afetados, pais com características psiquiátricas até crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento. Os sintomas desses transtornos podem ser manifestados como convulsões, características esquizofrênicas, depressão e ansiedade, junto com características relacionadas ao vício.

O estudo observou que quando o acasalamento seletivo acontece, pode levar a mais casos de descendentes com características potencialmente graves.

A presença de ansiedade foi avaliada em crianças do sexo masculino. 16,65% destas crianças apresentavam características de ansiedade quando nenhum dos pais apresentavam, 27% quando um dos pais apresentava e 33,8% quando os dois pais apresentavam.

APLICAÇÕES PRÁTICAS

O estudo corrobora com a importância de uma boa anamnese, sendo necessário, quando possível, investigar o histórico psicológico dos pais dos clientes para uma maior avaliação do risco de doenças neuropsiquiatras. A investigação é importante para o aconselhamento genético e intervenções terapêuticas direcionadas.

CONCLUSÃO

O estudo apontou que a avaliação de risco de doenças do neurodesenvolvimento através da avaliação de características dos pais prevê com mais precisão a trajetória de doenças nos filhos do que apenas o rastreio genético. Nos casos em que ocorre o acasalamento seletivo, a gravidade costuma ser aumentada. Um dos principais contribuintes para a gravidade da doença são combinações únicas de variantes raras decorrentes de mutações recentes.

Os pesquisadores acreditam, que a descoberta do parentesco parental possa ser um novo caminho para futuras pesquisas de distúrbios do neurodesenvolvimento através da estratificação populacional, assim como a necessidade de uma abordagem mais ampla para prever e gerir perturbações do neurodesenvolvimento.